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Title 

GM1 강글리오시드증의 인간 세포 모델 및 이의 용도

 

GM1 gangliosidosis human cell model and use thereof

Authors 

조이숙손미영곽재은설빛나전혜진

Publisher 

한국생명공학연구원

Issue Date 

2014-11-20

Abstract 

본 발명은 GM1 강글리오시드증(GM1 gangliosidosis)의 인간 세포 모델, 이의 유도-만능 줄기세포(induced pluripotent stem cells; iPSCs) 및 iPSCs 유래 신경 전구세포를 기반으로 한 모델 세포 제조 방법, 및 상기 GM1 모델 세포를 GM1 강글리오시드증의 치료제 개발에 이용하는 용도에 관한 것으로, 본 발명의 GM1 환자의 섬유아세포로부터 유래한 iPSCs는 GM1 환자에서 나타나는 특징을 재현하는 신경 전구체 세포(Neural progenitor cell, NPC) 및 신경구 세포로 분화할 수 있으며, 상기 세포는 GM1의 모델 세포로서 GM1의 증상인 세포 내 GM1 강글리오시드 및 리소좀의 축적, 및 유전자 발현 양상이 변화를 효과적으로 확인할 수 있으므로, GM1의 발병 기전 분석 연구 및 치료제 개발을 위한 연구에 유용하게 사용될 수 있다. 또한 본 발명의 상기 GM1 세포 모델을 이용하여 염증조절복합체 억제제인 rhIL1RA 또는 Z-YVAD-FMK을 발굴하여 GM1 강글리오시드증의 증상완화제/치료제로 이용할 수 있음을 확인하였다.

Application No. 

10-2014-0162438

IPC 

C12N 5/074(2015.01), C12N 5/073(2016.06)( C12N 5/079(2016.06)): A61K 38/55(2016.06)- A61P 21/00(2016.06)

Link 

http://link.kipris.or.kr/link/main/FullDoc.jsp?reg_key=4jLn6RaAi84A7NL71xinaQ%3D%3D=&APPLNO=1020140162438

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2019-05-02


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